华大基因引入亚洲首台Sequel测序仪器柔软

OFweek网讯 随着生命科学的发展，人们对基因的认识越来越深入，“基因”一词经过一个世纪的演变，已经可以从分子水平进行更精准的解释。基因概念历史渊源的研究不仅可以从本质上揭示生命现象的奥秘，也可以促进商业和互联网等具有“生命”现象的领域发展。

11月14日，由OFweek中国高科技行业门户、高科会主办，OFweek科技网承办的“OFweek 2017（第二届）中国医疗科技大会”在深圳持续举办。值此背景之下，在“基因+互联网，精准健康从我做起”主题演讲中，华大基因互联网中心副总经理官鑫详细分享了基因+互联网领域的研究成果以及其发展方向。

华大基因互联网中心副总经理官鑫

基因的由来与差异表现

基因一词来自希腊语，意思为“生”。是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位亦即一段具有功能性的序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因，分散遍布在体细胞成对存在的染色体上，每条染色体上都带有一定数量的基因。官鑫表示，我们每个人都是由这四个最基本的字母组成，ATCG，如果用一副扑克牌举例，那就是黑红梅方。

在人类进化的过程中，DNA的细微差别造就了自然界的万物缤纷，而基因的选择不同，其通过人体表现出来的特征也不同，如双眼皮与单眼皮、卷舌和不可以卷舌等现象。

在基因的不断选择变化过程中，也会出现基因突变的现象，基因突变有好有坏，如镰刀型贫血症，便是由其血红蛋白β基因中的DNA发生了突变造成的。

基因与疾病的关系

那么我们对基因做相关研究有何用处呢？官鑫解释道：“除了和以上我们看到的一些表型因素相关外，基因与疾病之间也存在着密不可分的关系。疾病受基因和环境因素共同影响，有些疾病，例如地贫、矮小症，与基因关系非常密切，因为他们是单基因疾病，单个基因或来自于父母的两个基因突变，便会导致疾病；还有一类是复杂疾病，例如大多数慢性病，肿瘤等，受基因、生活环境、饮食习惯等多种因素影响。”

基因医疗未来发展

致病基因与生俱来，而且其会随着环境的诱发，逐渐体现出来，渐渐的形成疾病，如肿瘤。肿瘤不是突然发生的，只是突然被发现的。由早期腺瘤到晚期浸润癌往往要经历数年或数十年的时间。而导致恶性肿瘤的原因，除了自身衰老产生的突变，一部分人携带的致癌基因突变以及外界环境诱发的突变都有可能形成恶性肿瘤。常规肿瘤筛查往往只能发现中晚期癌症，错过了肿瘤检测的最佳时机。

针对这些问题，官鑫表示：“精准检测+精准干预的模式，将会使你更了解自身的基因状况，从而可以通过提前预防或者相应的药物延缓致病基因表现的时间。”

最后，官鑫补充道：“生命是数字化的，基因+互联网+大数据+人工智能，将为你提供个性化的精准健康建议、指导、产品、方案，它也将是未来的发展方向。”

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